代表的な小児固形腫瘍である神経芽細胞腫には悪性度の強い予後不良なタイプと、自然に退縮する予後良好なタイプが存在する。我々は、神経芽細胞腫において、多数のCpGアイランドのメチル化(CpGアイランドメチル化形質)を示す症例は、示さない症例に比べて圧倒的に予後がよくないことを見いだした(ハザード比=22.1(日本人140症例))(図)(Abe et al., 2005)。CpGアイランドメチル化形質と予後がよくないことの強い相関は、ドイツ人症例においても再現性よく示された(ハザード比=9.5(ドイツ人152症例))(Abe et al., 2007)。 CpGアイランドメチル化形質の予後予測力は、臨床で用いられているN-myc遺伝子増幅を上回っており、新規の予後マーカーとして有用であると考えられる。
